A Jornada de Diagnóstico e Cuidado
A trajetória de Jakeline Carvalho e sua filha, Júlia Bonfim, de apenas 10 meses, tem sido marcada por incertezas e desafios. A pequena, que já passou por dias de internação e diversos exames complexos, recebeu o diagnóstico de histiocitose de células de Langerhans (HCL) — uma doença rara que afeta cerca de 8,9 crianças a cada milhão, na faixa etária abaixo de 15 anos. O que inicialmente foi confundido com uma dermatite neonatal comum revelou-se um quadro clínico complexo, exigindo intervenção imediata.
Em comemoração ao Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, o Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) destaca histórias como a de Jakeline e Júlia, que representam o desafio enfrentado por inúmeras famílias em busca de diagnósticos e tratamentos apropriados.
Reconhecimento Tardio de Sinais Clínicos
Os primeiros sinais de que algo estava errado com Júlia surgiram logo após o seu nascimento em Luís Eduardo Magalhães (BA). A menina apresentou lesões de pele com crostas e assaduras severas, que não respondiam a tratamentos convencionais. O atendimento na cidade natal foi marcado por suspeitas infundadas, que variaram de escabiose a caxumba, e a falta de recursos avançados dificultou um diagnóstico adequado.
Foi somente ao buscar ajuda na capital federal que a família encontrou a assistência necessária. Após uma visita à emergência do Hospital Materno Infantil de Brasília (HMIB), Júlia foi transferida para o HCB, uma unidade de alta complexidade que se destaca no cuidado pediátrico, especialmente para crianças com doenças raras e complexas, como câncer, atrofia muscular espinhal e fibrose cística. O hospital oferece meios diagnósticos precisos e tratamento especializado, essencial para milhares de pacientes. No HCB, a investigação inicial focou em doenças hematológicas, e a HCL de Júlia se manifestou de forma multissistêmica, afetando a pele, linfonodos, fígado e baço.
A Complexidade do Diagnóstico de Doenças Raras
Para muitas famílias, o diagnóstico de uma condição rara marca o encerramento de uma longa busca por respostas, ao mesmo tempo que dá início a uma nova e desafiadora realidade. A diretora de Práticas Assistenciais do HCB, Simone Miranda, ressalta que, na unidade, a abordagem a crianças com doenças raras vai muito além do tratamento clínico. Ela é fundamentada em um ecossistema que integra suporte laboratorial avançado e acolhimento familiar.
No Brasil, a Organização Mundial da Saúde (OMS) e o Ministério da Saúde definem como rara uma condição que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com uma das mais de 8 mil doenças catalogadas. O desafio é especialmente intenso na pediatria, onde 75% dos casos surgem durante a infância. O tempo médio para um diagnóstico preciso pode levar de quatro a cinco anos, um período crítico para intervenções que podem mudar o prognóstico.
A Importância do Reconhecimento Médico
De acordo com a médica Renata Sandoval, coordenadora de Genética Clínica do HCB, a prática médica consiste em reconhecer padrões e excluir o que é mais comum. Ela explica: “Estamos treinados para observar padrões, mas muitas vezes precisamos estar abertos ao que é menos habitual, pois essas raridades também existem.” A especialista frisa a importância de um olhar atento para os sinais e sintomas que podem levar a hipóteses diagnósticas mais precisas, evitando que o que é raro passe despercebido.
Simone Miranda complementa que a jornada em busca de um diagnóstico pode ser desgastante, não apenas para os pacientes, mas para toda a família. Muitas vezes, as crianças com doenças raras são tratadas de maneira fragmentada, passando por diversos profissionais sem que o padrão de suas condições seja reconhecido, resultando em diagnósticos tardios e ineficazes.
Triagem Neonatal e Diagnóstico Precoce
No Distrito Federal, a rede pública de saúde se destaca pela implementação de um dos maiores programas de triagem neonatal do país. O teste do pezinho avalia cerca de 50 patologias, com planos de ampliação. O diagnóstico precoce é vital para garantir uma linha de cuidado direcionada a esses pacientes, possibilitando intervenções que podem alterar significativamente o prognóstico.
Jakeline, que se prepara para celebrar o primeiro aniversário de Júlia, aconselha outros pais a buscarem centros de referência e a terem paciência na procura por diagnósticos. “Entreguem nas mãos certas. Eu tenho esperança”, declara.
A Pesquisa Translacional como Ferramenta de Diagnóstico
O HCB adota uma abordagem de pesquisa translacional, que visa oferecer a melhor resposta terapêutica aos pacientes. Essa estratégia combina a experiência clínica dos médicos com rigor científico, ajudando a identificar a causa das condições de saúde das crianças e evitando que sejam submetidas a tratamentos padrão que podem não ser eficazes para doenças raras.
“Com um diagnóstico claro, é possível iniciar a linha de tratamento mais adequada e evitar complicações relacionadas à doença,” explica Simone Miranda. Ela enfatiza que os protocolos mundiais sugerem tratamentos que se adaptam conforme as respostas são observadas. O diagnóstico molecular permite identificar doenças com precisão, facilitando o início de tratamentos personalizados.
O farmacêutico bioquímico Agenor Júnior, responsável técnico pelo Biobanco do HCB, comenta que a estratégia do Laboratório de Pesquisa Translacional (LPT) busca otimizar recursos sem perder a profundidade necessária. Utilizando técnicas desde PCR até sequenciamento genético avançado, a equipe se depara com desafios únicos a cada diagnóstico, que muitas vezes não possuem precedentes no mundo.
A Importância do Apoio Multidisciplinar
O Hospital da Criança de Brasília se destaca como um centro de alta complexidade para a saúde infantil, atendendo às necessidades individuais de cada paciente. A unidade oferece uma gama de especialidades, como odontologia, psicologia, nutrição e reabilitação, permitindo que os pacientes recebam atendimentos integrados sem a necessidade de novos encaminhamentos.
Entretanto, o aspecto humano é fundamental para a adesão ao tratamento. O momento do diagnóstico é crucial e deve ser conduzido por uma equipe multidisciplinar preparada para lidar com a fragilidade emocional das famílias. “Receber a notícia de que seu filho possui uma condição grave e complexa é um momento impactante. Por isso, o diagnóstico deve ser um momento de acolhimento, que conta com o apoio de profissionais de psicologia e serviço social,” destaca Simone Miranda.